Зовнішній вигляд, розумові та фізичні здібності — все це закладено в геномі людини до народження. Однак з-за різних порушень, факторів навколишнього середовища та спадковості іноді відбуваються відхилення в ланцюжку ДНК. З-за неправильного хромосомного набору великий ризик розвитку синдрому Дауна у ще не народженої дитини. Скільки хромосом у людини здорового і хворого? Про це далі.
Скільки хромосом у людини здорової
Одного разу вчені задумалися: що визначає зростання людини, кількість рук, ніг, пальців, колір волосся, фізичну силу і здібності до навчання?
Сьогодні люди знають: інформація, необхідна для формування і розвитку організму, міститься в довгому ланцюжку генів, яка складається з дезоксирибонуклеїнової (ДНК), рибонуклеїнової (РНК) кислот і білків.
У цій ланцюга знаходиться близько 3,1 млрд генів, однак лише 1,5% несуть в собі основні відомості про майбутнє людини. Іншу частину ДНК називають сміттєвої, оскільки вона не кодує.
Що таке хромосома? Хромосома — це структурна одиниця геному, яка складається з нуклеїнових кислот і білків. Утворюється з однією, але надзвичайно довгої молекули ДНК, призначається для зберігання і передачі основної спадкової інформації.
Це поняття вперше запропонував німецький учений Генріх Вільгельм Готфрід в 1888 році. В буквальному перекладі «хромосома» означає ‘забарвлене тіло’, так як ця структура добре реагує на барвники при дослідженні.
На початку XX століття була висунута теорія, що саме хромосоми відповідають за спадковість. У ході експериментів на плодовій мушці виявили, що в нуклеопротеидной одиниці локалізовано величезне число генів у певній послідовності.
Здорова людина має 46 хромосом в парах 23. Двадцять дві пари відповідають за певний набір генів (аутосомные), а двадцять третя — за пів людини. Одну з статевих хромосом ми успадковуємо від матері, другу — від батька.
Якщо остання пара в геномі складається з двох XX хромосом, народиться дівчинка, якщо ж XY — хлопчик.
Синдром Дауна: кількість хромосом у людини
На жаль, вже на стадії зародження плоду в геномі людини може з’явитися патологія, яка призводить до розвитку синдрому Дауна. Ймовірність народження дитини з таким відхиленням залежить від багатьох факторів: спадковості, віку яйцеклітини й порушення під час її формування.
Простежується залежність ймовірності появи синдрому у дитини з віком породіллі:
- 20-25 років — 1:1562;
- 25-30 — 1:1000;
- 35-39 — 1:214;
- 45 і вище — 1:19.
Вік батька також впливає на ймовірність розвитку відхилень у ембріона. Це особливо помітно, якщо чоловікові більше сорока двох років. Можливість появи патологій не залежить від раси та економічного добробуту людей.
Чим зумовлений розвиток синдрому Дауна? Він виникає через зміни порядку і кількості хромосом. Найбільш часта причина — поява третьої копії структурної одиниці у двадцять першій парі хромосом.
Таким чином, у людини, що страждає синдромом Дауна, 47 хромосом, замість 23-х пар.
Існує ще два типи цієї хвороби:
- Мозаїцизм — це найбільш легкий вид патології, що виникає у 5% випадків. Він обумовлений неразъединением хромосом при формуванні гамет (статевих клітин) батьків. З-за цього під час розвитку плоду клітини деяких тканин і внутрішніх органів будуть розвиватися з відхиленнями.
- Транслокація. Причина цього різновиду синдрому — перенесення 21 хромосоми або її частини на інші структурні одиниці. Ймовірність розвитку даної патології — 4%.
Вперше докладний опис хвороби зробив лікар Джон Ленгдон Даун в 1862 році. Він вважав її одним з видів психічного розладу, який позначається на зовнішньому вигляді людини.
До того моменту, поки в 1959 році не були названі точні причини розвитку хвороби, синдром Дауна був тісно пов’язаний з расизмом. У той час патологія називалася «монголизмом» з-за формування у хворих складки над верхнім століттям, подібною з эпикантусом монголоїдні рас. У 1965 році ця назва було скасовано, але, незважаючи на це, у деяких сучасних медичних довідниках синдром Дауна іменують не інакше як «монголизм».
Для людей з синдромом Дауна характерні певні зовнішні риси:
- Аномально короткий череп.
- Плоский потилицю.
- Складка на шиї у немовлят.
- Короткі руки та ноги.
- Постійно відкритий рот через слабкість м’язів.
- Плоский і маленький ніс.
- Косоокість.
- Гіперподвіжность суглобів.
- Коротка шия.
- Деформована грудна клітка.
Крім того, люди із зайвою хромосомою часто страждають від хвороб серцево-судинної системи, лейкозу, а також серйозно відстають у фізичному і розумовому розвитку. У 75% випадків спостерігається імбецильність, кожен п’ятий страждає від ідіотії, а кожен двадцятий — від дебільності.
При легкою формою розумової відсталості діти з синдромом Дауна навчаються. Якщо застосовувати спеціальні методики, вони можуть навчитися рахувати, писати, виразно і членороздільно говорити. По суті, якщо докласти досить зусиль і часу, хворі можуть робити практично все те ж саме, що і здорові люди.
На жаль, уникнути розвитку синдрому, якщо він вже визначений, неможливо. Тому після діагностування патології 90% жінок вдаються до абортів. Сподіваємося, що незабаром генетика дозволить ставити на місце і видаляти зайві хромосоми людини, а також позбавлятися від інших генетично аномалій.
