Іноді можна зустріти людей з вадами фізичного розвитку, які доходили аж до каліцтв. Не варто їх уникати: це нещасні люди, що народилися з хромосомним порушенням — їм теж треба жити. Одна з таких хвороб носить назву «Сидром Шерешевського-Тернера».
Воно дано по імені вчених, пильно вивчали дане захворювання: Шерешевського (1925 рік) і Ульріха Тернера, встановив діагностичну тріаду: три ознаки, які необхідно знайти в стані хворого, щоб поставити цей діагноз і призначити єдино вірне лікування.
Хвороба не дуже поширена. На 6000 новонароджених припадає 2 малюка з даним захворюванням. Частіше страждають дівчатка. Ще до пологів у деяких жінок відбуваються мимовільні викидні, пов’язані саме з даним синдромом. Подібним чином природа піклується про припинення розвитку плоду.
Стерта форма хвороби
У педіатрії виділяються різні форми захворювання, які залежать від симптомів.
Для нього характерні дві ознаки:
- Звичайна картина захворювання, яка спостерігається у більшості хворих.
- Мозаїчне порушення ХО/46ХХ. Воно виявляється в ході генетичного дослідження крові.
Найбільш важка форма захворювання — з психологічної точки зору, оскільки зовнішність дитини залишає бажати кращого, а підлітковий колектив не завжди буває налаштований доброзичливо до хворим дітям.
Чиста форма хвороби
Для неї характерні такі ознаки:
- Синдром Свайера (статеві ознаки слабко виражені, зовнішній вигляд хворого не відрізняється від зовнішнього вигляду здорової людини, є статеве недорозвинення). Це найлегша форма. Частина вчених вважає, що даний прояв захворювання не є симптомом синдрому Шерешевського-Тернера, однак при порівнянні каріотипів дослідники оспорюють їх доводи.
- Кариотипы 46ХХ або 46 ХУ.
Змішана форма хвороби
Вона характеризується двома ознаками:
- Чоловічий варіант оволосіння.
- Первинна аменорея, тобто відсутність менструацій.
Причини виникнення захворювання
Хвороба є хромосомної, викликається генетичними порушеннями. Одна з жіночих хромосом (Х) втрачається, а в окремих випадках — структурно змінюється.
- Повна або часткова моносомия. Хвороба виникає в результаті генетичної мутації: у хворого людини присутня одна Х-хромосома (60% випадків).
- Відмічаються також випадки порушення в її структурі (20% випадків).
- Мозаїцизм. В організмі містяться клітини, що відрізняються генетично (20% випадків).
Вік, спадкові та інші захворювання попередніх поколінь не впливають на виникнення хвороби у малюка.
Симптоми хвороби
Симптоми — це ознаки захворювання, його прояви.
Патології у новонароджених
Недоношеність. При народження доношеної дитини маса тіла становить 2-2,5 кілограма, а зріст — 40-45 сантиметрів.
Аномалії шиї. Вона вкорочена, ліворуч і праворуч знаходяться крилоподібні шкірні складки. У педіатрії цей стан носить назву «птерігиум-синдром». Це один з найяскравіших ознак даної хвороби.
Лімфостаз. Кінцівки малюка набряклі. З віком ця проблема зникає, однак може повертатися у зв’язку з високими фізичними навантаженнями.
Моторне занепокоєння. Дитина багато рухає руками і ногами, веде себе збуджено. Спостерігається порушення процесу смоктання, він відригує фонтаном. Дитину часто рве.
Період раннього дитинства
Затримки в розвитку. Дитина відстає від однолітків, що відображається в порушенні уваги, пам’яті, мовлення. Йому важко спілкуватися з іншими дітьми, а ізоляція виникає лише погіршує і без того серйозну положення малюка.
Дитинство
В даному періоді розвитку дитини симптоми проявляються особливо яскраво.
Порушення слуху
У хворих часто розвивається отит середнього вуха, який дає часті рецидиви. В результаті виникає кондуктивна приглухуватість.
Патологія зору
Короткозорість, опущення повік, дальтонізм, птоз, косоокість. Дитина важко переносить яскраве світло.
Вади розвитку кістково-м’язової системи
Часто дітей супроводжує деформація суглобів, сколіоз, викривлена гомілку, дисплазія кульшового суглоба, широка грудна клітка, схожа на щит. На пальцях іноді відсутні фаланги, спостерігається деформація променево-зап’ясткового суглоба.
Захворювання внутрішніх органів
Часто зустрічається стенокардія, аневризма та інші патології судин, змінений артеріальна протока. У хворих розвивається артеріальна гіпертензія, тобто підвищення тиску.
З боку сечовидільної системи: виникає затримка сечі та утруднення сечовипускання. У подібних ситуаціях допомагає введення катетера.
Щитовидна залоза теж дає збої: діагностується гіпотиреоз і тиреоїдит. Недолік її гормонів призводить до зниження якості життя.
Шкірні прояви
Вітіліго, облисіння, пігментні плями спостерігаються у більшості хворих. Шкіра дитини суха, лущиться. Рани, що повільно загоюються.
Проблеми з шлунково-кишковим трактом
Запори, підвищений ризик утворення злоякісної пухлини товстого кишечника загрожують хворим з дитинства. У них часто зустрічається целіакія.
Психічні патології
Дитина проявляє занепокоєння, плаче і вимагає уваги.
Неврологічні порушення
Косоокість, птоз і запаморочення призводять до нестійкості при стоянні і ходьбі.
Підлітковий період
Затримки в рості. Він рідко перевищує 145 сантиметрів. Людина практично не зростає надалі.
Характерний зовнішній вигляд. Низький зріст, надмірно велика груди, бідна міміка, товста нижня губа, крилоподібні шкірні складки на шиї, недорозвинення нижньої щелепи, деформація черепа видають хворого з даним синдромом.
Остеопороз. Крихкість кісток виникає із-за недостатньої вироблення естрогену. Найчастіше піддаються переломів кисті, шийка стегна і гомілки.
Ендокринні порушення
Цукровий діабет першого і другого типу, а також ожиріння виникають з причини метаболічного синдрому.
Статеве недорозвинення, тобто статевий інфантилізм
У хворих недостатньо або неправильно розвинені статеві залози, тому є ряд порушень.
У дівчат спостерігається висока промежина, слабо розвинені молочні залози (в тому числі втягнуті, широко віддалені непигментированные соски), маленький розмір матки, слабкість яєчників, які структурно виглядають як тяжі, утворені з фіброзного волокна, затримка або відсутність менструацій, подальше безпліддя внаслідок відсутності фолікулів в яєчниках. Під час внутрішньоутробного розвитку кількість жіночих клітин у них залишається в межах норми, проте ближче до народження малюка вони гинуть усі або частково.
У деяких пацієнток зустрічаються рудиментарні яєчники, які видаляються хірургічним шляхом.
У молодих людей неправильно розвиваються яєчка, є їх дисплазія, найчастіше — двосторонній крипторхізм. А в плазмі крові виявляється низький рівень чоловічого гормону тестостерону. Зовнішній вигляд молодих людей вельми характерний, оскільки первинні статеві ознаки виражені слабо, а вторинні — відсутні.
Високий голос. Аномалії неба і зубів викликають зміна висоти голосу, роблячи його схожим на фальцет.
Інтелект
Його рівень у хворого не знижений — лише іноді зустрічається олігофренія.
Діагностика захворювання
Для того щоб не втратити дорогоцінний час і приступити до лікування дитини, необхідно провести своєчасне якісне обстеження. В іншому випадку процеси, запущені в організмі, можуть стати незворотними.
Пренатальний період
Деякі випадки захворювання діагностуються під час внутрішньоутробного розвитку з допомогою наступних методів:
- УЗД. Однак не завжди лікар може побачити крылоподобные шкірні складки на шиї дитини.
- Аналіз крові на генетичні мутації.
- Інвазивне пренатальне втручання після застосування акушерського УЗДГ: біопсія Хоріона, амніоцентез. Деякі методи дозволяють отримати точні результати, однак вони становлять небезпеку для дитини.
- Клінічні ознаки. Під час вагітності жінку мучить сильний токсикоз, присутній ризик викидня і передчасних пологів.
Період після народження
Діагноз ставиться педіатром на підставі сукупності ознак:
- клінічних даних;
- генетичних досліджень.
На аналіз відправляється кров хворої людини. Визначенню підлягає рівень гонадотропіну, естрогену, статевого хроматину. Окремо досліджується каріотип.
Період статевого дозрівання
Деяким дітям діагноз виставляється до 14 років, тобто на період посиленого зростання статевого, коли хвороба починає проявляти себе. Лікар звертає увагу на низькорослість, відсутність менструацій, слабко виражені статеві ознаки. Після проведення ряду діагностичних заходів виставляється діагноз.
Хворим дівчатам необхідно відвідувати гінеколога і невролога для уточнення діагнозу. Розглянуту нами хвороба часто плутають з гіпоталамічної первинною аменореєю, є неврологічним захворюванням і супроводжується психоневрологічної симптоматикою, яка відсутня при даному синдромі. Терапія, відповідно, теж потрібна різна. Для діагностики даного захворювання потрібно виконати аналіз крові, що дозволяє визначити рівень гомонов гіпофіза, зробити комп’ютерну томографію турецького сідла (області в мозку) та МРТ головного мозку.
Лікування хворих
Підтримка здоров’я малюків. Їм прописуються комплекси вітамінів, збалансоване харчування, лікувальна фізкультура, масаж і щадний режим. Дитині необхідно часто бувати на свіжому повітрі, активно рухатися і отримувати позитивні емоції. Добре допомагають розвиваючі ігри, спілкування з однолітками і посильні навантаження. Наприклад, діти п’ятирічного віку із задоволенням допомагають мити посуд, прибирати пил і робити покупки в магазині.
Стимулювання росту хворого. Лікування проводиться за допомогою гормону соматотропіну до досягнення віку 15 років. Іноді до нього додаються анаболічні препарати.
Спостереження у гінеколога чи андролога. Формування статевих ознак, нормалізація роботи статевих органів, наприклад, стабілізація менструацій у дівчат. З тринадцятирічного віку застосовуються естрогени, а через два роки вони замінюються на эстрогеново-прогестероновые препарати, які жінка повинна буде приймати до досягнення віку 50 років.
Чоловіки отримують гормонозамісну терапію чоловічими статевими гормонами.
Пластичні оперативні втручання і косметичні процедури. Шкірні дефекти: складки на шиї, родимки, пігментні плями — усуваються оперативним шляхом і з допомогою застосування косметичних засобів.
Лікування внутрішніх хвороб: серцевих патологій, ниркових хвороб і патологій щитовидної залози. Сам синдром Шерешевського-Тернера вже не піддається усуненню і навіть корекції, але хвороби, які супроводжують його, можна і потрібно лікувати, щоб поліпшити стан і без того страждає людини. Для призначення правильного лікування проводяться діагностичні заходи: магнітно-резонансна томографія серця, судин, головного мозку, денситометрії, яка дозволяє визначити щільність кісток, УЗДГ органів черевної порожнини і малого тазу, рентгенографія або комп’ютерна томографія хребта, кісток і суглобів.
Видалення яєчників щоб уникнути розвитку злоякісних пухлин. Операція проводиться до досягнення дівчиною двадцяти років, якщо в її організмі присутні елементи Y-хромосоми.
Колоноскопія. Для контролю за ризиком розвитку раку товстої кишки потрібно регулярне проходження даного обстеження. Це ендоскопічний метод, що дозволяє ввести в пряму і товсту кишку прилад на шлангу для візуальної діагностики. Він дозволяє лікарю побачити запалення слизової оболонки, поліпи, пухлини кишечника.
Психологічна підтримка. Хворому необхідні заспокійливі препарати і психотерапія, яка передусім спрямована на поліпшення самооцінки хворих людей та їх навчання технікам релаксації.
Соціальна адаптація. Вона вкрай важлива для хворих з даним синдромом, оскільки їм належить жити в суспільстві і працювати серед людей. Для будь-якої людини важливий коло друзів, тому треба ретельно вибирати нових знайомих для хворої дитини, щоб уникнути психологічних травм і не погіршити перебіг захворювання.
Прогноз перебігу захворювання
Хворі з неважкими супутніми захворюваннями і нормальним зовнішнім виглядом досить пристосовані до життя і соціально адаптовані при адекватному лікуванні. Вони можуть працювати, вступати в шлюб, народжувати дітей, тобто жити повноцінним життям. Проте таким хворим потрібно часте відвідування лікарів для контролю перебігу захворювання та супутніх йому патологій.
Людина, що страждає синдромом Шерешевського-Тернера, може дожити до похилого років, якщо у нього немає ускладненого пороку серця та інші супутні захворювання не розвинулися повномасштабно.
При наявності адекватної терапії жінка має шанс стати матір’ю. Найчастіше проводиться ЕКЗ з використанням донорської яйцеклітини, проте зустрічаються випадки природного настання вагітності при мозаїчних формах захворювання.
Профілактика хвороби
Планування вагітності, головним заходом якого є відвідування генетика. Лікар призначить аналізи, які покажуть ймовірність появи малюка з синдромом Шерешевського-Тернера. При високому ступені ризику краще уникнути вагітності, ніж піддавати малюка довічним страждань. Належну консультацію можна отримати також у гінеколога. На підставі висновків лікарів можна приймати рішення про переривання вагітності.
Дотримання батьками здорового способу життя. Він сприяє зміцненню не тільки соматичного здоров’я, але і правильного функціонування клітин, що знижує ризик генетичних мутацій.
Підсумки
Отже, ми познайомилися з синдромом Шерешевського-Тернера. Тепер можна уявити, наскільки важко живеться людям, що народилися з даним захворюванням, які, до того ж, змушені перебувати в суспільстві серед здорових людей. Саме тому необхідно звертатися з ними терпляче і дбайливо.
